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Este texto consolidado es de carácter informativo y no tiene valor jurídico.[Bloque 1: #pr]
LA PRESIDENTA DE LA COMUNIDAD FORAL DE NAVARRA
Hago saber que el Parlamento de Navarra ha aprobado la siguiente Ley Foral por la que se regula el derecho al cribado neonatal ampliado en Navarra.
PREÁMBULO
Los programas de cribado neonatal permiten diagnosticar hemopatías, inmunodeficiencias y enfermedades endocrino-metabólicas de forma precoz e instaurar precozmente el tratamiento en personas afectadas, posibilitando mejorar de forma significativa la calidad de vida de las niñas y niños que las padecen, que en muchas ocasiones gracias a estos programas alcanzan la plena normalidad. La implantación de estos programas es por ello una medida efectiva para reducir la incidencia de discapacidad física y psíquica y la mortalidad evitable en la población infantil, al conseguir modificar la evolución de diferentes enfermedades raras. Es por ello que muchos países y regiones de todo el mundo han ido implantando programas poblacionales de cribado neonatal que progresivamente incorporan la detección de un mayor número de patologías.
La prueba se realiza con una gota de sangre del talón del recién nacido a las cuarenta y ocho horas de vida, por lo que es conocida como «prueba del talón».
En nuestro país, el pleno del Consejo Interterritorial aprobó en 2013 la incorporación en la Cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud el programa de cribado neonatal con la detección de siete patologías, incorporando la detección de la fibrosis quística, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, la deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, la acidemia glutárica tipo I y la anemia de células falciformes al programa de cribado implantado hace más de cuarenta años para la detección precoz del hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria.
Dicho acuerdo se plasmó en la Orden SSl/2065/2014, de 31 de octubre, por la que se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento de actualización, concretando y actualizando la Cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud, entre otros temas, en lo relativo al cribado de estas enfermedades y estableciendo las siete enfermedades que como mínimo deben formar parte del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud, que debía implantarse en todo el territorio nacional desde el 1 de noviembre de 2015.
La incorporación desde hace treinta años en los laboratorios de cribado de técnicas analíticas basadas en la espectrometría de masas en tándem ha condicionado gradualmente cambios significativos, al posibilitar con el análisis de una gota de sangre el cribado simultáneo de más de cuarenta enfermedades, el denominado cribado ampliado.
La RUSP (Recommended Uniform Screening Panel) of Secretary of the Department of Health and Human Services (HHS) ha definido recomendaciones para la inclusión de patologías en el cribado neonatal basadas en el nivel de evidencia científica, incluyendo en dichas recomendaciones el cribado de 35 enfermedades fundamentales y 26 secundarias.
La evidencia que se ha generado a favor del cribado ampliado ha conducido a que prácticamente todos los países de Europa Occidental hayan incluido en sus programas de cribado neonatal un número importante de enfermedades. Destacan fundamentalmente los Países Bajos y los países escandinavos.
Un paso más lo dio Italia en 2016, aprobando por ley la homogeneización y ampliación del programa de cribado neonatal a cuarenta enfermedades, regulándolo como un derecho de todos los niños y niñas nacidos en el país.
En España, a pesar de que la Cartera mínima establece únicamente un cribado para siete enfermedades, hay una amplia variabilidad en los programas de cribado neonatal por comunidades autónomas.
Todas las comunidades autónomas incluyen, por encima de la Cartera común, el cribado de la hiperfenilalaninemia, aunque no ha sido específicamente evaluada en informes de evaluación de tecnologías sanitarias o informes de coste-efectividad, en su cartera complementaria, ya que se puede detectar como hallazgo accidental al realizar el cribado de la fenilcetonuria, que está incluido en la Cartera común de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud.
Asturias, Canarias, Cantabria, Comunidad Valenciana y Baleares están cribando solo ocho enfermedades, a la cola del país, junto a Castilla y León y Navarra, que están cribando nueve patologías, aunque con fecha 15 de febrero de 2021 Navarra ha incorporado dos patologías más: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la homocistinuria.
El resto de comunidades autónomas han ido incluyendo en sus carteras más patologías en las prestaciones de servicios de cribado neonatal, destacando como referentes comunidades como Murcia, Galicia, Andalucía, Aragón y las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla, con más de treinta patologías incluidas en el programa de detección precoz.
Urge, por ello, solucionar una situación que coloca a los niños y niñas de Navarra en una clara situación de inequidad respecto a los nacidos en otras regiones españolas. Implantar el cribado neonatal ampliado se estima que haría que se detectaran patologías que de otra forma pasan desapercibidas en aproximadamente doce recién nacidos al año.
Asimismo, la norma debe servir para situar a Navarra en el futuro a la vanguardia de las comunidades autónomas en la detección precoz de las distintas hemopatías, inmunodeficiencias y enfermedades endocrino-metabólicas que permitan prevenir otras situaciones de discapacidad y morbimortalidad infantil evitables, siempre basándose en la evidencia científica, pero con un sistema de actualización de dicha evidencia ágil, con una evaluación de resultados con datos de vida real y trabajo en red que contribuya a generar nueva evidencia y teniendo en cuenta, asimismo, en la definición de las prestaciones, implementación y evaluación de resultados, la perspectiva del paciente a través de las asociaciones de familias afectadas en Navarra.
De conformidad con lo dispuesto en el artículo 53 de la Ley Orgánica 13/1982, de Reintegración y Amejoramiento del Régimen Foral de Navarra, y de acuerdo con lo establecido en la Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad, y en la Ley Foral 10/1990, de 23 de noviembre, de Salud, modificada y completada en lo referente a los derechos de la ciudadanía navarra a los servicios sanitarios por la Ley Foral 17/2010, de 8 de noviembre, de derechos y deberes de las personas en materia de salud, Navarra tiene competencia para ampliar la asistencia sanitaria recogida en la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud.
[Bloque 2: #a1]
Es objeto de esta ley foral garantizar la prevención de la discapacidad y morbimortalidad infantil evitables a través de la detección y el tratamiento precoz de enfermedades metabólicas, endocrinas, hemopatías e inmunodeficiencias hereditarias mediante un programa poblacional de cribado neonatal ampliado.
[Bloque 3: #a2]
a) Las patologías actualmente incluidas a fecha de promulgación de esta ley: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo 1, anemia de células falciformes, déficit de biotinidasa, hiperfenilalaninemias, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y homocistinuria.
b) Las siguientes patologías:
Tirosinemias tipo I, II y III.
Citrulinemias tipo I y II.
Acidemia propiónica.
Acidemia metilmalónica.
Déficit de cetotiolasa.
Déficit de proteína trifuncional mitocondrial.
Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica.
Deficiencia de 3 metilcrotonil-CoA carboxilasa.
Aciduria 3-metilglutacónica.
lsobutiril glicinuria.
Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I.
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa.
Galactosemia GALT.
Galactosemia GALK.
Inmunodeficiencias combinadas.
Adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X.
Síndrome de Pompe.
Mucopolisacaridosis tipo 1.
Acidemia lsovalérica.
c) Aquellas que se procedan a incluir, a través de orden foral de la persona titular del Departamento de Salud, en cumplimiento de las recomendaciones establecidas por el Comité de Expertos Multidisciplinar regulado en el artículo 5 de la presente ley foral.
[Bloque 4: #a3]
El programa poblacional de cribado neonatal ampliado se garantizará como derecho a todos los niños y niñas nacidos en Navarra, de acuerdo con lo dispuesto en el artículo 2, en el siguiente ejercicio presupuestario a la realización de las recomendaciones del Comité de Expertos Multidisciplinar.
[Bloque 5: #a4]
El programa poblacional de cribado neonatal ampliado incluirá la confirmación diagnóstica, el tratamiento y el seguimiento posterior de las patologías detectadas.
En los supuestos en que de la realización de las pruebas de cribado neonatal ampliado reguladas en el artículo 2 en pacientes se obtenga un resultado positivo, se procederá a la realización del estudio de secuenciación genética y/o genómica para la posible detección de la mutación genética de la patología de base.
[Bloque 6: #a5]
1. Mediante decreto foral se procederá a la creación y determinación de la composición del Comité de Expertos Multidisciplinar de Cribado Neonatal Ampliado, el cual estará integrado por un mínimo de seis y un máximo de nueve miembros.
Las personas expertas que sean propuestas para ser designadas como miembros del Comité de Expertos Multidisciplinar deberán formar parte del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, de los servicios de Pediatría, Genética, Medicina Interna, Endocrino-Nutrición e Inmunología del Complejo Hospitalario de Navarra y hasta un máximo de dos representantes de las asociaciones de pacientes relacionadas con dichas patologías, siempre que así lo aprueben los miembros de dicho comité.
2. Dicho comité se reunirá y valorará la evidencia científica para emitir sus recomendaciones de inclusión de patologías en el programa poblacional de cribado neonatal ampliado, que serán vinculantes, al menos dos veces anuales, en el primer y tercer trimestre de cada año.
3. Las recomendaciones del comité se adoptarán por mayoría de sus miembros y se remitirán a la persona titular del Departamento de Salud para su incorporación a una orden foral de ampliación del programa poblacional de cribado neonatal ampliado.
Para lo no establecido en esta ley foral, el funcionamiento del Comité de Expertos Multidisciplinar se regulará por lo dispuesto para los órganos colegiados en la Ley Foral 11/2019, de 11 de marzo, de la Administración de la Comunidad Foral de Navarra y del sector público institucional foral.
[Bloque 7: #a6]
Mediante decreto foral se procederá a la creación de la Unidad de Enfermedades Raras del Complejo Hospitalario de Navarra, compuesta por los Servicios de Genética, Pediatría y Medicina Interna, Endocrino-Nutrición e inmunología del Complejo Hospitalario de Navarra.
La Unidad de Enfermedades Raras tendrá como función principal la asistencia a pacientes en edad pediátrica. En todo caso, los pacientes tratados en dichos servicios deberán ser valorados en la edad adulta mediante una consulta de transición minoritaria por el servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario de Navarra.
[Bloque 8: #da]
El Gobierno de Navarra establecerá un sistema de información de datos, que permita su anonimización, para la evaluación e investigación de los resultados poblacionales y de la efectividad del programa con datos de vida real comparables y que puedan compartirse con otros sistemas regionales e internacionales de salud.
[Bloque 9: #da-2]
El Gobierno de Navarra realizará una evaluación, al menos anual, del programa, que se presentará al Parlamento de Navarra en el mes de enero de cada año y se publicará en la memoria anual del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, con acceso a toda la ciudadanía.
[Bloque 10: #dt]
No obstante, lo dispuesto en el artículo 3, como muy tarde en enero de 2022 se incluirán en el programa poblacional de cribado neonatal ampliado en Navarra las patologías señaladas en el artículo 2.2.a).
[Bloque 11: #dt-2]
En el plazo máximo de seis meses desde la entrada en vigor de esta ley foral se constituirá el Comité de Expertos Multidisciplinar regulado en el artículo 5.
[Bloque 12: #dd]
Quedan derogadas las disposiciones legales o reglamentarias que se opongan a lo establecido en esta ley foral.
[Bloque 13: #df]
Se faculta al Gobierno de Navarra para el desarrollo reglamentario de lo dispuesto en esta ley foral.
[Bloque 14: #df-2]
Esta ley foral entrará en vigor el día siguiente al de su publicación en el «Boletín Oficial de Navarra».
[Bloque 15: #fi]
Yo, en cumplimiento de lo dispuesto en el artículo 22 de la Ley Orgánica de Reintegración y Amejoramiento del Régimen Foral de Navarra, promulgo, en nombre de S.M. el Rey, esta Ley Foral, ordeno su inmediata publicación en el «Boletín Oficial de Navarra» y su remisión al «Boletín Oficial del Estado» y mando a los ciudadanos y a las autoridades que la cumplan y la hagan cumplir.
Pamplona, 18 de junio de 2021.–La Presidenta de la Comunidad Foral de Navarra, María Chivite Navascués.
Este documento es de carácter informativo y no tiene valor jurídico.
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